Полезные мутации человека — это не что-то новое. Мутации происходили во все времена как у животных, так и у людей. Больше, чем 99% нашей ДНК(генетической информации) абсолютно такая же, что и у другого человека на Земле. Наши гены определяют не малое в нас, к примеру: цвет вашей кожи, пол и цвет волос, ну и наличие у определенных заболеваний генетических.
Некоторые мутации положительно влияют на организм, в котором они возникают. Их называют полезными мутациями. Они приводят к появлению новых версий белков, которые помогают организмам адаптироваться к изменениям в окружающей среде. Полезные мутации человека необходимы для эволюции. Они увеличивают изменения в выживании или размножении организма, поэтому со временем они, вероятно, станут более распространенными. Есть несколько хорошо известных примеров полезных мутаций.
Но с вероятностью менее 1%, происходят мутации, которые могут изменить наши способности. Точные генетические модификации предоставляют некоторым из нас суперспособности позволяют некоторым из нас приобретать определенные — осмелюсь сказать, супер — качества.
Очень небольшой процент всех вариантов действительно дает положительный эффект. Эти варианты приводят к новым версиям белков, которые помогают человеку лучше адаптироваться к изменениям в его или ее окружающей среде. Например, полезный вариант может привести к белку, который защищает человека и будущие поколения от нового штамма бактерий.
Поскольку генетический код человека может иметь множество вариантов, не влияющих на здоровье, диагностика генетических нарушений может быть затруднена.
Ниже подробное описание про полезные мутации человека
ACTN3 и вариант супер спринтера.
Все мы имеем ген, так называемый — ACTN3, однако некоторые его вариации(мутации) помогают организму вырабатывать альфа-актинин-3, которые является особым белком. Данный белок управляет быстро сокращающиеся мышечные волокна клетки, которые отвечают за скоростное напряжение и сгибание мышц, к примеру во время бега.
Данное открытие, произошедшее в 2008 году, когда ученые-генетики, которые изучали спортсменов-спринтеров, пришли к выводу, что определенные из них имеют 2 мутации копии гена ACTN3. По этой причине данный ген был назван «спортивным».
Полезные мутации человека hDEC2 — мутация супер спящего.
А вы можете представить себе, что имеете такую способность восстановить силы и чувствовать себя бодрым всего за четыре часа сна каждую ночь. Определенное количество из нас таковы от рождения. Их называют «недоношенными», и ученые недавно обнаружили, что именно предрасполагает их к этому
С большей вероятностью, ученые связывают эти возможности с генетическими мутациями, а именно мутации гена hDEC2. И именно его ученые назвали публично.
Таким образом, мы приходим к выводу, что привычки короткого сна могут переходить в семье. Конечно ученые надеются, что один день они наконец смогут управлять этой способностью и помочь людям переключить режим сна.
TAS2R38 и вариант супертастера.
Примерно четверть населения нашей планеты чувствуют вкус еды намного сильнее, чем это может делать обычный человек.
Эти так называемые — «супер-дегустаторы» обычно добавляют молоко и сахар в горький кофе или стараются избегать жирной пищи. Ученые полагают, что подобная реакция, ее причина имеет связь напрямую с генами, а именно в гене TAS2R38, гене рецептора горького вкуса.
Вариант, отвечающий за супер-дегустацию, известен как PAV, а вариант, отвечающий за способность дегустации ниже среднего, известен как AVI.
Полезные мутации человека: LRP5 и нерушимая мутация.
Всем очевидно, что хрупкие кости — это большая проблема. Исследователями была определена генетическая мутация LRP5, отвечающий за регулировку минеральной плотности костей, что может вызвать хрупкость и слабость костей. Отмечены многие мутации, связанные с мутацией данного гена, которые по большой части являются причинами заболеваний костей
Однако, другой вид мутации этого же гена может способствовать чрезвычайному плотности костей, которых так просто не сломать.
Полезные мутации человека: Аполипопротеин AI-Milano
Как мы знаем, заболевания, связанные с нашим сердцем на нынешний момент — одно самых распространенных, особенно в развитых странах. Это можно назвать подарком эволюционного прошлого, в результате чего мы программированы жаждать высококалорийными жирами, которые некогда были ценными источниками калорий, необходимые для выживания в суровых условиях. Однако, по последним данным, исследования показывают, что эволюция может с этим справиться.
У всех нас присутствует ген белка, так называемый аполипопротеин AI, являющийся частью системы, отвечающий за транспортировку холестерина через кровоток. А ген Апо-AI — один из ЛПВП, способствует удалению холестерина из стенок артерий. У небольшого сообщества в Италии отмечена мутация этого белка под названием — Apolipoprotein AI-Milanoили. Люди, имеющие данную мутацию в гене имеют меньше шансов иметь сердечные заболевания.
